Моя мечта

построить самолет

Анатолий

Профессиональный авиамоделист и художник, чью выставку в Италии посетила сама Джина Лоллобриджида. Диагноз «СМА III типа» ему поставили еще в дошкольном возрасте. Болезнь прогрессировала неспешно, опору при ходьбе Анатолий начал использовать ближе к 20 годам. Сегодня ровно два года с тех пор, как он начал патогенетическую терапию. Близкие Анатолия отмечают большие изменения: прилив сил, поднятие рук, самостоятельный подъем с постели и пересаживание в кресло, также заметны и изменения психологического состояния, которые привели к большей уверенности в себе. Сегодня Анатолий живет в Чехове, где преподает в кружке авиамоделирования, дает частные уроки живописи и мечтает построить самолет размером с человека.

О детстве

Диагноз СМА мне поставили в возрасте трех лет, сначала заметив, что я не мог приседать и подниматься с земли самостоятельно. Для меня как для ребенка диагноз ни о чем не говорил — сказали, что мышцы слабенькие, вот и все. То есть жил в таких условиях, какие были возможны для меня. Хотя прогнозы от врачей на тот момент были неутешительные.

Меня пролечили чем-то вроде стероидов, я стал нормально вставать, но затем возникло опасение побочных эффектов, которые могут пересилить само лечение и убить всю нервную систему.

Мы перестали принимать этот препарат. С первого по третий класс я еще как-то бегал, до десятого класса уже ковылял, а позднее я окончательно сел в коляску.

Я учился в обычной общеобразовательной школе. У нас были классы со специализацией, но меня определили в обычный класс. Мне разрешили свободное посещение, чтобы избегать волокиты с больничными и справками, но я все равно ходил на уроки стабильно. В классе мы были очень дружны, и все относительно спокойно общались. Меня в детстве почему-то считали очень умным.

Сергей Николаевич Иллариошкин

доктор медицинских наук, академик РАН, профессор, заместитель директора по научной работе ФГБНУ НЦН;
директор Института мозга ФГБНУ НЦН;
заведующий кафедрой неврологии МГМСУ им. А.И. Евдокимова, г. Москва.

пинальная мышечная атрофия — это заболевание, связанное с поражением двигательных нейронов спинного мозга. Оно возникает, когда оба гена, полученные от родителей, повреждены. Повреждается при этом заболевании ген SMN1 — ген выживаемости мотонейронов, который утрачивает способность производить белок SMN (survival motor neuron). Этот белок необходим для созревания и дальнейшего поддержания нормальных свойств, структурно-функциональной целостности двигательных нейронов спинного мозга. Помимо этого, белок SMN играет важную роль в других процессах: он отвечает за митохондриальные функции, аксональный транспорт в нейронах и целый ряд других базовых процессов. Поэтому последствия недостаточности этого белка весьма серьезны.

Survival of motor neurons

пациентов со СМА ген SMN1 поврежден необратимо, и какое-либо целенаправленное воздействие на него сегодня невозможно. В этой ситуации организм, чтобы синтезировать необходимое количество столь нужного белка SMN, обращается к гену SMN2, который расположен рядышком, на пятой хромосоме. Этот ген тоже может синтезировать белок SMN, но лишь в небольшом количестве — из - за неблагоприятного нуклеотидного варианта в одном из его участков. Чем больше у пациента имеется копий этого гена, тем больше нормальных молекул белка SMN с него может в итоге образоваться и тем больше вероятность, что заболевание будет протекать легче. Применяемые методы лечения СМА как раз и нацелены на «активизацию» работы гена SMN2.

У пациентов со СМА ген SMN1 поврежден необратимо, и какое-либо целенаправленное воздействие на него сегодня невозможно. В этой ситуации организм, чтобы синтезировать необходимое количество столь нужного белка SMN, обращается к гену SMN2, который расположен рядышком, на пятой хромосоме. Этот ген тоже может синтезировать белок SMN, но лишь в небольшом количестве — из-за неблагоприятного нуклеотидного варианта в одном из его участков. Чем больше у пациента имеется копий этого гена, тем больше нормальных молекул белка SMN с него может в итоге образоваться и тем больше вероятность, что заболевание будет протекать легче. Применяемые методы лечения СМА как раз и нацелены на «активизацию» работы гена SMN2.

Survival of motor neurons

О диагностике

Сложность диагностики в том, что симптомы спинальной мышечной атрофии напоминают многие другие заболевания, связанные с двигательными нарушениями. Часто пациентам ставится неправильный диагноз, и они годами живут под маской другого заболевания, не получая терапию.

Когда мы обратились к неврологу в МОНИКИ , она направила нас на генетический анализ. Он сегодня дает максимально точный диагноз, даже без миографии.

Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М. Ф. Владимирского

дин из применяемых методов для диагностики — это оценка наличия характерных изменений на электромиографии. При игольчатой электромиографии выявляются признаки поражения именно мотонейронов спинного мозга. Внешне эти пациенты выглядят как больные другим нервно-мышечным заболеванием — миопатией. Но миопатия от СМА отличается по данным миографии весьма радикально, некоторые признаки прямо противоположные. Внешне картина одинаковая, а миография разводит их довольно четко. Тем не менее золотым стандартом диагностики является генетический тест, позволяющий по образцу крови проверить наличие СМА у пациента. Сегодня есть возможность бесплатно сдать анализ на определение СМА для всех пациентов, имеющих симптоматическую картину заболевания.

Сергей Николаевич Иллариошкин

Об авиамоделировании

В школе я посещал много кружков: мягкая игрушка, резьба по дереву, программирование и авиамоделирование. Авиамоделизм прижился, я занимаюсь им до сих пор. Когда я переехал из Кемерово в Чехов, я привез с собой семь самолетов, начал их запускать, и постепенно у меня здесь собралась тусовка единомышленников. Рыбак рыбака ведь видит издалека. Как-то меня заметили журналисты, написали статью в газете. Затем обо мне узнали в местном «Клубе знаний» и позвали на работу. Там я консультирую начинающих авиамоделистов. Авиация — дело сложное, и вопросов бывает много.

Правда, сейчас сложно с полетами. В связи с ситуацией в Москве и области небо закрыли, хотя обещают скоро открыть. Но пока нам удалось найти пространства, где возможно это делать. Увлеченные люди тренируются и отчитываются в чатах авиамоделистов, мы там регулярно переписываемся, а вот с личными встречами пока негусто.

Затем обо мне узнали в местном Клубе Знаний и позвали на работу.

Авиация — дело сложное

О постоянном обучении

Довольно много времени у меня отнимает обучение. Однажды я наткнулся на «Российский авиафорум», из которого очень много почерпнул об авиации. У меня практически получилось небольшое высшее образование. Я теперь знаю, как устроены самолеты, как они летают, как вся эта физика работает. По теории авиамоделирования есть некоторые обновления, на мой взгляд, нужно вносить правки в школьную программу по аэродинамике. Еще одна область образования — педагогика. Когда я пришел в кружок, у меня не было опыта учить детей моделизму, оказалось, это сложно.

Взрослый человек должен понятно донести ребенку, как все работает. То есть я буквально учусь учить.

Также у меня своя технология сборки самолетов: я самостоятельно освоил, как их делать из пенопласта методом сгибания листов. Когда я пришел в кружок, где были немного другие самолеты (из дерева) и другая программа, пришлось как самому переучиваться, так и дать дополнительные навыки преподавателям, которые работали с несколько устаревшим методом моделизма. Так что я постоянно чему-то учусь.

счастью для наших пациентов, СМА никак не влияет на когнитивные способности человека. И несмотря на то, что это могут быть очень тяжелые пациенты, в инвалидном кресле, с тяжелейшим сколиозом пояснично-грудного отдела позвоночника, интеллектуальная функция у них сохранна. Более того, часто это очень одаренные люди или просто интеллектуально собранные. Несмотря на физические ограничения, они оканчивают институт, получают дистанционное образование и дистанционную работу, они успешны в ней. Они общаются со всем миром посредством интернета, со своими друзьями, с врачебными сообществами. Сами иногда заваливают нас письмами с информацией о том, например, что открыт новый метод лечения.

Сергей Николаевич Иллариошкин

О любви к живописи

Живописью я занимаюсь скорее для души, но при этом иногда даже зарабатываю — мои работы можно купить. У нас в Чехове открылся магазинчик, где я выставил работы, две уже купили. Людям нравятся мои морские пейзажи и звездное небо. Персональные выставки тоже были, несколько в родном Кемерово и одна в Италии. Моя сестра Мария — очень активный человек, она познакомилась с организаторами, и нас позвали выставиться в городе Пьетрасанта. Сам я на выставку поехать не смог, тогда из Кемерово было далековато, к тому же Италия — горная страна, и я тогда еще не пересел в моторную коляску, на ручной было бы сильно сложнее.

У меня осталась фотография, где сама Джина Лоллобриджида держит одну из моих картин, которую мы ей презентовали. Она тогда подарила моей сестре очень значимый медальончик, который ей когда-то давно вручила мать Тереза.

осле выставки Анатолия одна из картин осталась в поместье владельца винодельческой компании Cherester, другая — в замке Сандро Киа, одного из основателей итальянского трансавангарда, и на вилле его сына, талантливого фотографа Филиппо Киа. Еще одна висит в мастерской скульптора-монументалиста Джуньи Танаки.

О терапии

На сегодняшний день я получаю патогенетическую терапию ровно два года. Даже в первые два месяца я почувствовал, что стал легче, как будто я внезапно потерял десять килограммов. Раньше, если я перерабатывал и уставал, то мог восстанавливаться целую неделю. После начала терапии на восстановление стало уходить два-три дня, а сейчас я восстанавливаюсь практически сразу после, допустим, часового отдыха. Батарейка стала заряжаться быстрее!

Если более конкретно, я теперь могу с легкостью поднять руку. Правую лучше, чем левую, так как она хорошо натренирована из-за работы с кисточкой. Сейчас могу работать практически без ограничений, целый день заниматься картиной с перерывом на еду, при этом у меня не отвалится рука. То же самое с авиамоделизмом. Раньше склеить самолет было целой задачей, обтянуть его скотчем — на это могло уйти несколько дней. К тому же я мог выронить скотч, сейчас уже нет — я контролирую свои силы.

То есть прогресс меньше чем за полгода: от «невыносимо трудно» до «могу, хочу и делаю».

О достижениях и мечтах

У меня есть несколько медалей по воздушному бою, в основном это третье место. Но как-то раз ездил на фестиваль «Тульские крылья», где занял первое место. Дважды чемпион по воздушному бою в Кемерово в онлайне.

Пока что мой самый лучший смоделированный объект — это самолет «Ньюпорт-11», один из самых первых истребителей в Первой Мировой войне, еще до изобретения синхронизатора.

Сложности с самолетом в том, что у нас был эксперимент с расположением видеокамеры на самолете, и я решил сделать его в более крупном масштабе — 1 к 8. Хотелось, чтобы было красиво для зрителей, интересно пилотам, и при этом нужно было ограничиться весом 250 граммов, это ограничение по закону. За счет размеров он выглядит красиво, но устроен довольно просто с использованием самых базовых материалов. То есть можно участвовать в соревнованиях и не бояться его уронить, так как он очень легко чинится. Но моя самая большая мечта — построить самолет в размер человеческого роста. То есть это реальный самолет, в который может сесть человек. У меня уже есть кое-какие эскизы и наброски.

Мышечная слабость, дрожание в руках, затруднение в движении и отсутствие сил на повседневную двигательную активность могут быть симптомами редкого заболевания Спинальная Мышечная Атрофия (СМА) .

Короткий онлайн-тест, подготовленный ведущими российскими неврологами, поможет исключить у себя вероятность наличия этого заболевания.

Пройти тест

О жизни со СМА

Конечно, патогенетическая терапия сильно помогает, но степень восстановления очень зависит от нас самих, от регулярных упражнений для усиления мышц, от нашего настроя.

Смысл в том, чтобы подобрать свой режим, понять свои потребности, тренировать не только тело, но и ум. В жизни так много интересных дел, открытий и возможностей — не стоит себя ограничивать в них.

адо понимать одно: без лечения любые формы СМА прогрессируют, в том числе и самые благоприятные. Например, даже поздняя и такая, казалось бы, «мягкая» форма, как СМА IV типа, неизбежно без лечения будет приводить к ограничению физической активности и атрофии мышц, что в ряде случаев может ограничить самостоятельное передвижение и возможности самообслуживания пациентов.