О диагнозе
Я пошла в один год, но через время резко перестала ходить. В детском саду начала ходить снова, но тогда взрослые поняли, что у меня не совсем нормальная походка. Мы с мамой поехали на обследование к генетику, и он установил мой диагноз. Мне было около четырех лет.
После постановки диагноза я долгое время чувствовала себя нормально: бегала, прыгала, могла пройти несколько километров подряд. Но когда начался подростковый период,
я стала уделять меньше внимания своему здоровью — стала двигаться все меньше, и это привело к неприятным последствиям. Я начала меньше ходить и каждые полгода начиная с 14 лет видела разницу. Как только меньше двигаешься, становишься слабее, и тело начинает двигаться в меру собственных усилий, например, если надо дойти до машины — я дойду до нее, но не больше. Сейчас состояние очень разное: один день могу хорошо себя чувствовать, на другой день — совсем без сил.
О детстве и школе
Заранее посоветовала бы тем людям с диагнозом СМА, кто ходит, ходить побольше, потому что потом об этом можно пожалеть и эти силы уже не вернуть.
- доктор медицинских наук, академик РАН, профессор, заместитель директора по научной работе ФГБНУ НЦН;
- директор Института мозга ФГБНУ НЦН;
- заведующий кафедрой неврологии МГМСУ им. А.И. Евдокимова, г. Москва.
людей, заболевших СМА в раннем возрасте, многие мотонейроны погибли, некоторые двигательные функции могут быть утрачены. Первоочередная задача — остановить течение болезни, а также с помощью патогенетической терапии и реабилитации работать над тем, чтобы хотя бы частично восстановить двигательные функции и возможности самообслуживания.
О помощи и окружении
чтобы я больше занималась
О патогенетическом лечении
Когда мне в детстве поставили диагноз, нам сказали: «Медицина не стоит на месте». Но мы, разумеется, не знали, чего конкретно ожидать, на какое лечение мы можем рассчитывать в будущем.
Когда появились препараты патогенетической терапии и ими бесплатно начали обеспечивать детей, мы чуть-чуть не попали в мое 18-летие, и мне не повезло, поэтому получить лекарства бесплатно было гораздо сложнее.
ля лечения СМА требуется дорогостоящая терапия, поэтому по инициативе президента был создан фонд «Круг добра». И все дети до 19 лет получают препарат за счет средств федерального бюджета. Но более взрослые пациенты, к сожалению, не вошли в сферу действия фонда. Было принято решение, чтобы взрослым пациентам эти препараты закупались из региональных бюджетов. Однако не все регионы справляются с этой непростой задачей, надеюсь, она будет решена в пределах двух-трех лет. Потому что, конечно, пациент имеет право жить и рассчитывать на лучшее качество жизни и во взрослом возрасте. Это люди, которые настрадались в этой жизни и имеют право получить ту терапию, которая им необходима.
Сергей Николаевич Иллариошкин
О работе и планах на жизнь
Мне всегда было интересно изучать свои права, поэтому я поступила в юридический колледж. Мое фото даже висит там на доске почета.
Но я не хочу зацикливаться на одном, я бы хотела попробовать себя во многих сферах. Сейчас я устроилась на удаленную работу менеджером по рекламе. Погружаюсь в процессы.
Также я рисую картины, они висят у меня в квартире. Создаю обстановку дома. Занимаюсь собакой. Пробовала шить, играла на пианино, ходила в театральный кружок.
Мышечная слабость, дрожание в руках, затруднение в движении и отсутствие сил на повседневную двигательную активность могут быть симптомами редкого заболевания Спинальная Мышечная Атрофия (СМА) .
Это наследственное генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся развитием нарастающей мышечной слабости. СМА бывает не только у детей, но также в юношеском и взрослом возрасте.
СМА — это генетическое заболевание, когда человек наследует мутацию гена SMN1 от обоих родителей-носителей мутации гена SMN1.
Носителем мутации гена SMN1 может являться каждый сороковой житель земли. У носителей нет симптомов СМА. В парах, где носителями изменённого гена являются оба родителя, вероятность рождения ребенка с заболеванием СМА составляет 25%. 1 на 6000-10000 человек рождается со СМА.
Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008; 371:2120-33
Короткий онлайн-тест, подготовленный ведущими российскими неврологами, поможет исключить у себя вероятность наличия этого заболевания.
О достижениях
О жизни со СМА
Мне очень помогает поддержка близких, я вообще верю в людей и в их доброту.
изическая активность нужна всем пациентам, но в определенном режиме — болезнь накладывает свои ограничения. У некоторых пациентов главная проблема — это контрактуры суставов. Надо их поберечь и разрабатывать аккуратно. У других пациентов большая проблема — тяжелейший сколиоз грудного/поясничного отдела с нарушением дыхания. Там нужна дыхательная реабилитация, надо следить за эффективностью деятельности легочной ткани. У других пациентов свои проблемы, то есть у всех по-разному, это нужно изучать индивидуально. Двигательная активность, эрготерапия, то есть умение приспособиться к различным бытовым приборам, — это все очень важно для пациентов, особенно если начато лечение и есть надежда, что мы достигли эффекта. У тех, кто ходит, пусть даже с поддержкой, нужно сохранять функцию ходьбы по возможности, чтобы они могли пройти хотя бы 50–100 метров, чтобы могли подняться на несколько ступенек. У всех от лечения разное ожидание, и это зависит от исходного уровня, в какой момент начали лечить такого пациента. Это очень индивидуально, поэтому мы и говорим, что такого рода пациентов должны вести мультидисциплинарные бригады специалистов: невролог, специалист по физиотерапии, по лечебной физкультуре, эрготерапевт, пульмонолог, психолог, специалист по питанию, хирург, ортопед и другие.
Сергей Николаевич Иллариошкин
