Когда ты привык к жизни здорового человека,

ты не готов отказаться от прежних привычек

Мария

Всегда считалась здоровым человеком, и активно ухаживала за братом Анатолием, которому диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) поставили еще в детстве. Но к 30-ти годам Мария стала понимать, что левая нога чувствует себя иначе. После нескольких лет наблюдений девушке диагностировали 4-й тип СМА — наиболее «мягкий». К тому моменту Мария родила троих детей. Сегодня она проходит патогенетическую терапию, заботится о своей семье, занимается гражданско-активистской деятельностью по улучшению доступной среды в своем городе и мечтает вернуться к работе.

О постановке диагноза

До 27 лет не было никаких симптомов, пока я не почувствовала, что левая нога как будто стала слабее, в ногах появились уплотнения, чтобы закинуть ногу на ногу, приходилось помогать себе рукой. Я начала ходить по неврологам. Меня отправляли на МРТ, где было видно, что одна нога худее другой, но диагноз отрицали — несмотря на то, что я всегда озвучивала, что у моего брата СМА. Мои визиты к врачам продолжались 7 лет, я обошла 6 неврологов, и все они отрицали диагноз СМА.

Мол, у меня нет симметрии, а для генетических заболеваний характерна симметрия.

И уже после вторых родов, когда я перестала давать нагрузку на ноги, у меня начала сильно «проседать» левая нога. Когда я надела брюки, стало очевидно, что одна нога сильно худее другой, и разница колоссальная. Я снова пошла к неврологам. Были мысли, что во время беременности произошел какой-то зажим. Мне повезло на 7-м неврологе, которая назначила мне дополнительное обследование — игольчатую электромиографию (ЭМГ). Я сдала ЭМГ и анализ на креатинкиназу, которая была повышена. Меня отправили на генетический тест, который подтвердил диагноз СМА. Таким образом, я ходила без диагноза 10 лет.

Сергей Николаевич Иллариошкин

доктор медицинских наук, академик РАН, профессор, заместитель директора по научной работе ФГБНУ НЦН;
директор Института мозга ФГБНУ НЦН;
заведующий кафедрой неврологии МГМСУ им. А.И. Евдокимова, г. Москва.

МА 4-го типа прогрессирует очень медленно и постепенно. Резкое ухудшение у отдельных пациентов может быть связано с другими внешними причинами. Например, человек перенес коронавирусную инфекцию с ухудшением дыхательной функции, у женщин определенной декомпенсации может способствовать беременность и т.д.

О 4-м типе СМА

У меня в течение жизни по незнанию вообще не было никаких опасений, что я тоже могу заболеть. Всегда было понимание, что есть только три типа СМА. В тех книгах по неврологии, которые я читала, не говорилось, что есть еще 4-й тип.

Если бы я знала об этом, я бы имела большую уверенность относительно своего диагноза.

екоторые авторы учебников по неврологии объединяют 3-й и 4-й тип, так как их очень трудно разграничить между собой. Хотя на самом деле 4-й тип выделяется многими классификациями. Заболевание возникает поздно — после 20 лет, а может и в 30 лет манифестировать первое проявление, и даже после этого человек еще долго может жить нормальной жизнью. Может пройти 10, 20, 30 лет и только потом проявляются первые проблемы — реальные нарушения ходьбы, изменение осанки, слабость в руках. 4-й тип СМА прогрессирует не просто на протяжении лет, а на протяжении десятилетий. И, естественно, это искажает восприятие болезни в глазах врачебного сообщества, которое рекомендует считать СМА тяжелым заболеванием детства со стремительным течением. Некоторые наши пациенты десятки лет находились без правильного диагноза. Им ставили диагнозы миопатия, ортопедические проблемы, заболевание позвоночника, последствия прививки и так далее. И с такми «диагнозами» они ходят очень долго, пока какой-то невролог не увидит определенную картину мышечной слабости с поражением проксимальных отделов ног, рук, тазового пояса, плечевого пояса. Тремор в руках, фасцикуляции мышц языка тоже очень характерны для взрослых пациентов с СМА. При взрослой форме СМА также может наблюдаться повышение фермента креатинфосфокиназы, но это не обязательный признак. Образовательная составляющая в нашей работе — донести до врачей основные аспекты диагностики СМА у взрослых, что позволит быстрее и успешнее выявлять заболевание у данной категории больных.

Сергей Николаевич Иллариошкин

О прогрессировании СМА

С момента постановки диагноза до начала лечения прошло 2,5 года. За это время ухудшение шло достаточно медленно — ноги постепенно слабели, худели, уменьшались в объеме голени и мышцы бедер. Левая нога чувствовала себя чуть хуже, правая чуть лучше. Но в последние полгода перед началом патогенетической терапии ноги как будто совсем «высохли» (ягодичные мышцы и мышцы бедер) — это стало заметно визуально. Появились «провалы» на внутренней стороне бедра, коленные косточки стали заметно торчать.

И, главное, начались «подкашивания ног» — до этого подкашивалась только левая, потом стала и правая. Это было очень тяжело и страшно, так как я ношу детей на руках.

ри 4-м типе СМА пациент ходит, но с постепенным ухудшением походки, и не исключено, что через несколько лет человек практически не сможет ходить. Серьезные проблемы могут быть не только с ногами, но и с руками – будет происходить похудение, нарастание слабости, ухудшение самообслуживания. Также будет нарастать слабость в мышцах спины, живота – все мышцы страдают. У человека появляются дополнительные проблемы, например, с менисками суставов, так как нагрузка на суставы становится неадекватной. У многих были признаки компрессионного перелома того или иного поясничного позвонка. Может возникнуть ряд ортопедических проблем

Сергей Николаевич Иллариошкин

О терапии и ее результатах

В апреле этого года я начала получать патогенетическую терапию. Я хожу на консультации в Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского и к неврологу по месту жительства раз в полгода. Мне прописали дополнительные нейрометаболические препараты и лечебную физкультуру. Я хожу в бассейн и даю нагрузку на ноги — в основном это приседания.

Глядя на брата, который к тому моменту, когда мне назначили терапию, уже лечился два года, я удивилась тому, как он преобразился.

Мне казалось, раз я не в таком серьезном положении — ведь у меня «мягкий» тип и я стою на своих ногах, то и восстановление будет интенсивнее. С момента начала терапии я могу отметить визуальные изменения — прибавились объемы в мышцах бедер и ягодиц. Появился прилив сил в ногах. Раньше подкашивания ног происходили около 10 раз в день, а сейчас — 2-3 раза, при этом подкашивания правой ноги ушли совсем. Если я раньше боялась падения, все время держалась за детскую коляску или стенку, то сейчас стала увереннее ходить. По лестнице до этого я спускалась с резкими подкашиваниями ног в конце, сейчас этого вообще не происходит. Перед лечением я уже не могла приседать, а сейчас после терапии я могу присесть на одну ногу. Сегодня даже надела каблуки (смеется). Я считаю, что это колоссальные результаты.

уть патогенетической терапии — воздействовать на ген SMN2 определенными молекулами, которые будут заставлять ген производить нормальный белок. Это восстанавливает дефицит белка и приводит к существенному клиническому эффекту. Лечение приводит к приостановке прогрессирования болезни, стабилизации состояния и может способствовать двигательным улучшениям

Сергей Николаевич Иллариошкин

О получении лекарств

Все говорили, что мне не видать лечения, так как нужно иметь основание в виде инвалидности, которой у меня нет. О том, что лекарства не положены, мне сообщили в местной поликлинике. Я уже примирилась с этой мыслью, но у меня был плановый осмотр у невролога в МОНИКИ, которая заметила сильное ухудшение.

Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М. Ф. Владимирского

Через поликлинику по месту жительства подать заявку не получилось, но через некоторое время мы смогли это сделать через фонд «Семьи СМА».

Спустя несколько месяцев мне позвонили и сообщили, что на меня пришло лекарство на весь год. Государство обеспечивает терапией, но минус в том, что нужно ежегодно подавать заявку на следующий год и снова бояться — дадут или нет.

Мышечная слабость, дрожание в руках, затруднение в движении и отсутствие сил на повседневную двигательную активность могут быть симптомами редкого заболевания Спинальная Мышечная Атрофия (СМА) .

Короткий онлайн-тест, подготовленный ведущими российскими неврологами, поможет исключить у себя вероятность наличия этого заболевания.

Пройти тест

О близких
и семье

У меня трое детей: два мальчика — Коля (6 лет) и Миша (4 года), и девочка Алена (1,5 года). Препарат я начала получать уже после рождения третьего ребенка. С терапией ухаживать за малышами стало намного легче, я стала уверенно себя чувствовать и брать их на руки.

У меня замечательный муж, который через все это со мной проходит. Мы живем рядом с братом Анатолием и мамой, она тоже помогает с детьми, и в целом мы все очень дружно живем.

Я чувствую поддержку и любовь, если бы не близкие рядом, даже не знаю, как бы мне удалось через это пройти.

Об общественной работе и помощи другим

Помимо семейных забот я нашла для себя общественную работу. С другими ребятами из местной общественной палаты мы занимаемся вопросами развития доступной среды в Московской области. Мы мониторим, фотографируем, составляем акты, подаем заявки. Мне кажется, мы измерили каждый бордюр в городе — прямо ходили с рулеткой и делали пометки, где чего не достает. Сегодня у многих инвалидов есть возможность зарабатывать онлайн — они тоже хотят ходить в кино, театр, кафе.

Но доступной среды по-прежнему нет. Я испытываю стыд и неловкость, когда туалеты не оборудованы для тех, кто в коляске.

Например, нам удалось добиться, чтобы в нашей местной поликлинике оборудовали два туалета для людей с ограниченными возможностями. Мы благодарны и сотрудникам поликлиники, которые очень внимательно отнеслись к нашей заявке. В ней мы по пунктам расписали, как адаптировать среду поликлиники под людей с ограниченными возможностями: где нужно прикрепить наклейку для слабовидящих, какой поручень и где конкретно нужен, какая должна быть высота кнопок в лифте. Я сама лично изучила все ГОСТЫ, СНИПЫ, где описано очень много тонкостей. При помощи нашего руководства поликлиника подала заявку, и им выделили деньги на такие туалеты. Также добавили места для парковок для инвалидов возле корпусов.

О жизни со СМА

Если есть диагноз СМА, то в первую очередь нужно обязательно пройти лечение. Потому что жить в ожидании неминуемого ухудшения невозможно. Это очень угнетающе. Я и мой брат после начала лечения сильно воспряли духом — как будто второе дыхание открылось, и появился новый интерес к жизни.

Я могу полноценно заботиться о детях и жить полной жизнью. Я поймала себя на мысли, что раньше до заболевания я смотрела на Анатолия и думала, что он с детства живет со СМА без депрессии, он общительный и у него много интересов.

Сложно принять диагноз, когда ты получаешь его во взрослом возрасте.

Я всегда думала, что сломалась бы. А сейчас понимаю, что наоборот. Когда ты привык к жизни здорового человека, получив инвалидность, ты не готов отказываться от прошлых привычек. Я все равно буду продолжать радоваться жизни, и я все еще могу рожать детей. Когда я забеременела третьим ребенком, я уже знала, что у меня СМА.

Я все равно его хотела — почему я должна отказывать себе в большой семье? Даже с диагнозом можно радоваться детскому смеху. Нужно жить и помогать другим — я делаю, что могу в рамках гражданской активности. Возможно, это испытание мне и было дано, чтобы пойти по пути помощи другим людям.